Спинальная мышечная атрофия

СМА (спинальная мышечная атрофия) – это группа генетических заболеваний, при которых развивается потеря или гибель двигательных нейронов в спинном мозге. Характерным признаком является нарушение работы поперечно-полосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Мышцы рук не страдают, чувствительность сохранена, интеллектуальное развитие не нарушено.

Лечения с доказанной эффективностью не существует. Пациенту назначают поддерживающую терапию, специальное питание. Потаба против мышечной атрофии показана в качестве дополнительного источника витамина В.

Что такое СМА

СМА – это наследственная болезнь. Передается через все возможные типы наследования.

Болезнь вызывает мутация в гене SMN1. Этот нуклеотид производит протеин SMN. Дефицит белка вызывает гибель нейронов, отвечающих за двигательные функции.

Ген СМА выявлен и описан в 1995 году, расположен в 5 хромосоме. Согласно исследованиям, каждый 50 человек является носителем этой последовательности нуклеотидов. Если в паре оба родителя – носители гена СМА, то вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями составляет 25%.

Частота в популяции – 1 ребенок на 6000–10000 родов в зависимости от места жительства родителей. Дебют болезни может произойти в любом возрасте, в том числе у пожилых пациентов. Требует участия специалистов паллиативной помощи. Половина детей, страдающих этой болезнью, не доживают до 2 лет.

Виды СМА

В основу классификации заболевания положен возраст, в котором оно диагностировано, тяжесть его течения, продолжительность жизни после появления первых признаков мышечной атрофии.

Выделяют:

1. Младенческий тип – дебют в первые 6 месяцев после рождения. Прогноз неблагоприятный.
2. Промежуточный – диагностирован в возрасте от 7 месяцев до полутора лет. Ходить ребенок не сможет, но прогноз утешительный и зависит от степени поражения мышц дыхательной системы.
3. Юношеский – болезнь выявляют у пациентов старше 1,5 лет. Самая благоприятная форма, так как ребенок может стоять и передвигаться. Но испытывает слабость, высокий риск инвалидизации.
4. Взрослый – дебют болезни в возрасте от 35 лет. Пациент утрачивает способность передвигаться самостоятельно, но на продолжительность жизни мышечная атрофия не влияет.

Симптомы заболевания

Болезнь постепенно прогрессирует. Слабость начинается с конечностей, поднимается вверх, вовлекаются мышцы, отвечающие за дыхание и глотание. Интеллект сохранен. Симптомы зависят от типа СМА:

1. Младенческая форма – ребенок не держит голову, не может переворачиваться, сидеть, испытывает трудности с глотанием и сосанием, дыханием. Мышцы вялые, их тонус снижен. При удерживании в положении на животе тело обвисает. В пренатальном периоде отмечают сниженную двигательную активность эмбриона, может развиться деформация конечностей, суставов.
2. Промежуточный – ребенок может сидеть, иногда ползать. Наблюдается дрожание рук, нарушение дыхания, развивается деформация скелета. Впоследствии наступает остановка моторного развития, утрата приобретенных навыков. Сколиоз, появление контрактур, с развитием болезни – дыхательная недостаточность.
3. Юношеский – сложности с двигательными навыками, способность ходить самостоятельно постепенно утрачивается, со временем развиваются трудности с глотанием, контрактуры, сколиоз. Болезнь медленно прогрессирует.
4. Взрослая форма – нарастает мышечная слабость, происходит ухудшение двигательных рефлексов. Больной передвигается в инвалидной коляске. На продолжительность жизни болезнь не влияет.

Диагностика заболевания

СМА – это диагноз исключения. Учитывается симптоматика, показаны консультации невролога и специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, генетика. Проводится ДНК-диагностика.

Дополнительное обследование:

• анализ крови на креатинкиназу – при всех типах, кроме младенческой формы, уровень этого фермента повышен;
• электронейромиография – для анализа нервной проводимости. При СМА она снижена, а чувствительность не изменена.

Лечение мышечной атрофии

В настоящее время эффективного лечения атрофии мышц не существует. Пациент нуждается в поддерживающей терапии. В противном случае его состояние резко ухудшается.

Улучшение состояния больных с СМА возможно только при увеличении продукции белка SMN. Основные результаты получены, но препараты находятся на стадии клинических исследований.

Одобренные лекарственные препараты:

• Спинраза, США – олигонуклеотид, который способствует образованию протеина SMN. Вводится эндолюмбально;
• Золгенсма – для детей до 2 лет – обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1. ДНК пациента остается неизмененным. Может применяться как у больных с симптомами, так и для пациентов без признаков заболевания, но с выявленными генетическими отклонениями. Курс – 1 доза, но стоимость лекарственного средства составляет 2 млн долларов.

Методы лечения, которые применяются на текущий момент, зависят от вида СМА, тяжести заболевания. Пациент должен находиться под контролем терапевта, пульмонолога, невролога, ортопеда, генетика, гастроэнтеролога и реабилитолога.

Основные проблемы, которые приходится решать врачу и родственникам больного:

• недостаточное откашливание, отхождение слизи из легких;
• недоразвитие легких, недостаточная вентиляция во время сна;
• сниженный иммунитет, инфекции, которые увеличивают скорость атрофии мышц;
• нарушение процессов глотания.

Заболевания дыхательной системы – это основная причина смерти пациентов с СМА. Поэтому нужно обеспечить качественную вентиляцию легких во время респираторных заболеваний и при каждодневном уходе.

Мониторинг состояния органов дыхательной системы проводится каждые 4–6 месяцев. Задача для врачей и родственников – постараться не попадать в отделения интенсивной терапии, не использовать неивазивные методы вентиляции легких, не допускать трахеотомий.

Для всех пациентов показано назначение антибиотиков по показаниям, препаратов, купирующих гастроэзофагеальный рефлюкс, диетическое питание. Кроме того, нужно исключить нарушение роста, недостаточный и лишний вес.

Ортопедическая поддержка показана для предупреждения развития контрактур, деформации позвоночника, болей, переломов. По показаниям проводятся нейрохирургические вмешательства, назначают использование протезов, ортезов. Хождение должно поощряться, как и любые другие физические упражнения. Это улучшает состояние пациента, поддерживает мышцы в тонусе.

Медикаментозная терапия включает в себя:

• препараты на основе L-карнитина и коэнзима Q10;
• ноотропы для улучшения трофики тканей;
• витамины группы B – например, Потаба. Они повышают уровень кислорода в тканях. Ранее такие препараты вводили инъекционно, капсулы Потаба для перорального приема облегчают уход за пациентами с СМА;
• витамин Е;
• вальпроаты, хотя их эффективность не доказана;
• сальбутамол для улучшения отхождения мокроты;
• регуляторы моторики ЖКТ;
• антациды.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Если в семейном анамнезе были случаи СМА, а у пары выявлены дефектные гены, то беременность должна тщательно планироваться. Если при ДКН-исследованиях выявлена генетическая аномалия, то рекомендовано прервать беременность.